Inona no atao hoe aretina SMA? Inona avy ireo soritraretina sy fomba fitsaboana ny aretina SMA?

SMA , fantatra ihany koa aminny hoe Spinal Muscular Atrophy , dia aretina tsy fahita firy izay miteraka fahaverezanny hozatra sy fahalemena. Ny aretina, izay misy fiantraikany aminny fivezivezena aminny alàlanny fiatraikany hozatra maro ao aminny vatana, dia mampihena be ny fiainanny olona. Ny SMA, izay heverina ho antony mahafaty indrindra aminny zaza, dia fahita any aminny firenena tandrefana. Ato aminny firenentsika dia aretina nolovaina avy aminny fototarazo izay hita eo aminny zaza iray eo ho eo aminny fahaterahana 6 arivo ka hatraminny 10 arivo. Ny SMA dia aretina mivoatra miavaka aminny fahaverezanny hozatra, avy aminny neurônina motera antsoina hoe sela mihetsika.

Inona no atao hoe aretina SMA?

Aretina nolovaina taminny fototarazo izay mahatonga ny fahaverezanny neurônny motera hazondamosina, izany hoe ny sela nerveuse motera ao aminny tadinny hazon-damosina, mahatonga ny fahalemenny bilateral ao aminny vatana, miaraka aminny fidiranny hozatra proximal, izany hoe manakaiky ny afovoanny vatana, mitarika ho aminny fahalemena miandalana sy atrophy ao aminny hozatra, izany hoe ny hozatra very. Ny fahalemena eo aminny tongotra dia miharihary kokoa noho ny aminny sandry. Koa satria ny fototarazonny SMN aminny marary SMA dia tsy afaka mamokatra proteinina, dia tsy azo omena sakafo ny sela nerve motera ao aminny vatana ary vokatrizany dia tsy afaka miasa ny hozatra an-tsitrapo. Ny SMA, izay misy karazany 4, dia fantatra aminny anarana hoe "syndrome loose baby" eo anivonny vahoaka. Ao aminny SMA, izay matetika mahatonga ny fihinanana sy ny fisefoana ho tsy azo atao, ny fahitana sy ny fandrenesana dia tsy voanny aretina ary tsy misy ny fahaverezanny fahatsapana. Ara-dalàna na mihoatra ny ara-dalàna ny haavonny faharanitan-tsainilay olona. Io aretina io, izay hita indray mandeha isaky ny 6000 teraka eto amintsika, dia hita aminny zanaky ny ray aman-dreny salama nefa mitondra. Ny SMA dia mety hitranga rehefa manohy ny fiainany ara-pahasalamana ny ray aman-dreny nefa tsy mahafantatra fa mitondra azy ireo, ary rehefa mifindra aminny zaza io aretina ao aminny fototarazony io. Ny tranganny SMA aminny zanaky ny ray aman-dreny mitondra dia 25%.

Inona avy ireo soritraretinny aretina SMA?

Ny soritraretinny atrophy hozatra hazondamosina dia mety tsy mitovy aminny olona tsirairay. Ny soritraretina mahazatra indrindra dia ny fahalemenny hozatra sy ny atrophy. Misy karazany efatra ny aretina, voasokajy araka ny taona nipoiranny aretina sy ny hetsika azony atao. Raha ny fahalemena hita aminny marary karazana-1 aminny fanadihadiana momba ny neurologique dia ankapobeny sy miely patrana, aminny karazana-2 sy karazana-3 SMA, ny fahalemena dia hita eo aminny proximal, izany hoe ny hozatra manakaiky ny vatan-kazo. Aminny ankapobeny dia mety ho tsikaritra ny fihetsehanny tanana sy ny fihetsehanny lela. Noho ny fahalemena dia mety hitranga aminny marary sasany ny scoliose, antsoina koa hoe curvature aminny hazondamosina. Ny soritraretina mitovy dia hita aminny aretina samihafa. Noho izany, ny tantaranny marary dia henoinny manam-pahaizana manokana momba ny neurologista, mandinika ny fitarainany, ny EMG dia atao ary ny fitiliana laboratoara sy ny radiolojika dia ampiharina aminny marary rehefa heverinny dokotera fa ilaina. Miaraka aminny EMG, ny neurologista dia mandrefy ny fiantraikanny hetsika elektrika ao aminny atidoha sy ny tadinny hazon-damosina aminny hozatra aminny sandry sy ny tongotra, raha ny fitsirihana ny ra dia mamaritra raha misy fiovanny fototarazo. Na dia miovaova arakaraka ny karazana aretina aza ny soritraretina, dia voatanisa toy izao manaraka izao izy ireo:

• Ny hozatra malemy sy ny fahalemena dia mitarika aminny tsy fahampianny fivoaranny motera
• Mihena reflexes
• Horohoron-tany
• Ny tsy fahafahana mitazona ny fifehezana ny loha
• Olana aminny sakafo
• Feo horakoraka sy kohaka malemy
• Cramping sy fahaverezanny fahaizana mandeha
• Lavo ao ambadiky ny namany
• Mianjera matetika
• Fahasahiranana mipetraka, mitsangana ary mandeha
• Ny lela mihetsiketsika

Inona avy ireo karazana aretina SMA?

Misy karazany efatra ny aretina SMA. Io fanasokajiana io dia maneho ny taona niantombohanny aretina sy ny hetsika azony atao. Arakaraka ny taona anehoanny SMA ny soritraretiny no malemy kokoa ny aretina. Type-1 SMA, izay hita aminny zaza 6 volana no ho kely ny soritraretina, no tena mafy indrindra. Ao aminny karazany-1, ny fihenanny fihetsiky ny zaza dia mety ho hita aminny dingana farany aminny fitondrana vohoka. Ny soritraretina lehibe indrindra aminny mararinny SMA type-1, antsoina koa hoe zazakely hypotonic, dia ny tsy fahampianny hetsika, ny tsy fahampianny fifehezana ny loha ary ny areti-mifindra matetika. Vokatrireo otrikaretina ireo dia mihena ny fahafahanny havokavoka ary tsy maintsy mahazo fanampiana ara-pisefoana izy ireo rehefa afaka kelikely. Etsy andaninizay dia tsy hita ny fihetsiky ny sandry sy ny tongotra aminny zaza tsy manana fahaiza-manao fototra toy ny mitelina sy ny minono. Na izany aza, afaka mifandray aminny maso izy ireo aminny fijeriny mavitrika. Type-1 SMA no antony mahazatra indrindra aminny fahafatesanny zaza eran-tany.

Ny SMA Type-2 dia hita aminny zazakely 6-18 volana. Raha ara-dalàna ny fivoaranny zaza talohanio vanim-potoana io, dia manomboka aminio vanim-potoana io ny soritraretina. Na dia afaka mipetraka irery aza ny marary karazany 2 izay afaka mifehy ny lohany, dia tsy afaka mitsangana na mandeha tsy misy fanohanana. Tsy manamarina samirery izy ireo. Mety ho tsikaritra ny fihovitrovitra eo aminny tanana, ny tsy fahazoana lanja, ny fahalemena ary ny kohaka. Ireo mararinny SMA Type-2, izay hita koa ny curvatures aminny tadinny hazon-damosina antsoina hoe scoliose, dia matetika voanny aretinny taovam-pisefoana.

Ny soritraretinny marary SMA type-3 dia manomboka aorianny volana faha-18. Aminny zazakely izay ara-dalàna ny fivoarana mandra-pahatonganio vanim-potoana io, dia mety haharitra hatraminny fahazazana ny soritraretinny SMA. Na izany aza, miadana kokoa noho ny namany ny fivoarany. Rehefa mandroso ny aretina ary mitombo ny fahalemenny hozatra, dia misy fahasarotana toy ny fahasarotana aminny fitsanganana, ny tsy fahafahana miakatra tohatra, ny fianjerana matetika, ny cramp tampoka ary ny tsy fahafahana mihazakazaka. Ny mararinny SMA Type-3 dia mety ho very ny fahafahany mandeha aminny taona manaraka ary mila seza misy kodiarana, ary mety ho hita ny scoliose, izany hoe, curvatures aminny hazondamosina. Na dia misy fiantraikany aza ny fofonireo karazana marary ireo, dia tsy mahery vaika toy ny aminny karazana-1 sy karazana-2.

Type-4 SMA, fantatra fa mampiseho soritraretina aminny olon-dehibe, dia tsy fahita firy noho ny karazana hafa ary miadana kokoa ny fivoaranny aretina. Ny marary karazany 4 dia mahalana tsy afaka mandeha, mitelina ary miaina. Ny curvature ny tadinny hazon-damosina dia hita aminny karazana aretina izay ahitana fahalemena eo aminny sandry sy ny tongotra. Aminny marary izay mety miaraka aminny horohorontany sy ny fihetsehana, ny hozatra manakaiky ny vatan-kazo dia matetika voa. Miparitaka tsikelikely aminny vatana anefa izany toe-javatra izany.

Ahoana no hamantarana ny aretina SMA?

Satria misy fiantraikany aminny hetsika sy ny selanny nerveuse ny aretinny hozatry ny hazondamosina, dia matetika no tsikaritra rehefa misy fahalemena sy famerana ny hetsika. Ny SMA dia mitranga rehefa manapa-kevitra ny hanan-janaka ny ray aman-dreny nefa tsy fantany fa mpitatitra izy ireo, ary ny fototarazo mutated dia mifindra avy aminny ray aman-dreny aminny zaza. Raha misy lova fototarazo avy aminny iray aminireo ray aman-dreny, dia mety hitranga ny sata mitondra na dia tsy mitranga aza ny aretina. Rehefa hitanny ray aman-dreny fa misy tsy fetezana eo aminny fihetsehanny zanany ary manatona dokotera, dia atao ny fandrefesana nerve sy hozatra aminny fampiasana EMG. Rehefa hita ny fahitana tsy ara-dalàna, ny fototarazo mampiahiahy dia dinihina aminny fitsirihana ra ary ny SMA dia voamarina.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretina SMA?

Tsy mbola misy fitsaboana voafaritra tsara ho anny aretina SMA, fa mitohy aminny hafainganam-pandeha tanteraka ny fianarana. Na izany aza, ny kalitaonny fiainanny marary dia azo ampitomboina aminny fampiharana fitsaboana samihafa mba hampihenana ny soritraretinny aretina ataonny dokotera manam-pahaizana manokana. Ny fanentanana ny havanny marary voanny SMA momba ny fikarakarana dia mitana anjara toerana lehibe aminny fanamorana ny fikarakarana ao an-trano sy ny fampitomboana ny kalitaonny fiainanny marary. Satria mazàna no maty noho ny aretinny havokavoka ny mararinny SMA type-1 sy type-2, dia tena zava-dehibe tokoa ny fanadiovana ny lalan-drivotry ny marary raha sempotra tsy ara-dalàna sy tsy ampy.

fitsaboana aretina SMA

Nusinersen, izay nahazo fankatoavana FDA taminny Desambra 2016, dia ampiasaina aminny fitsaboana ny zazakely sy ny ankizy. Ity zava-mahadomelina ity dia mikendry ny hampitombo ny famokarana proteinina antsoina hoe SMN avy aminny fototarazo SMN2 ary manome sakafo ho anny sela, ka manemotra ny fahafatesanny neuron motor ary mampihena ny soritraretina. Nusinersen, izay nankatoavinny minisiteranny Fahasalamana teto amintsika taminny volana jolay 2017, dia efa latsaka ny 200 ny marary efa nampiasaina eran-tany tao anatinny taona vitsivitsy. Na dia nahazo fankatoavana FDA aza ny fanafody nefa tsy nanavaka ny karazana SMA, dia tsy misy fanadihadiana momba ny marary olon-dehibe. Koa satria tsy fantatra tanteraka ny fiantraikany sy ny voka-dratsinny zava-mahadomelina, izay manana vidiny avo dia avo, dia heverina fa mety ny fampiasana azy ho anny marary SMA karazana-1 mandra-pahazavana ny fiantraikany aminny mararinny SMA olon-dehibe. Mba ho salama sy ho ela velona dia aza adino ny manatona dokotera manam-pahaizana manokana.